Gyvybę gelbstinčios naujagimių patikros: ką gali atskleisti vienas kraujo lašas?

Lietuvoje vykdomas visuotinis naujagimių tikrinimas dėl 12 įgimtų retų ligų, sukeliančių sunkias negalias ar net mirtį. Patikra atliekama visiškai nemokamai, o šių ligų tyrimai kompensuojami iš Privalomojo sveikatos draudimo fondo. Jie leidžia anksti nustatyti ligą dar prieš pasireiškiant pirmiesiems simptomams – kai gydymas yra veiksmingiausias. Vis dėlto kasmet apie 100 šeimų vis dar atsisako šios galimybės.

Ankstyva diagnozė – šansas išgyti

Visi Lietuvoje gimę naujagimiai tikrinami dėl klausos bei regos sutrikimų, kritinių širdies ydų ir medžiagų apykaitos ligų: fenilketonurijos, įgimtos hipotirozės, įgimtos antinksčių hiperplazijos, galaktozemijos, vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stokos, metilmalono acidemijos, I tipo gliutaro acidemijos, ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stokos, karnitino nešiklio stokos ir klevų sirupo šlapime ligos. Taip pat naujagimiai tiriami dėl cistinės fibrozės ir spinalinės raumenų atrofijos.

Būtent spinalinė raumenų atrofija šiemet buvo nustatyta vos gimusiam mažyliui, kuris šiuo metu stebimas Kauno klinikose. Šią ligą labai svarbu diagnozuoti kuo anksčiau, nes naujagimis gali neturėti jokių simptomų, jie pasireiškia vėliau – palaipsniui nyksta kūdikio judesiai. Geriausi rezultatai pasiekiami pradėjus gydyti iki pasireiškiant simptomams.

Pasak medikų, jei ne visuotinis naujagimių tikrinimas, spinalinė raumenų atrofija būtų išryškėjusi tik tada, kai berniukui pasirodytų pirmieji ligos simptomai, jis imtų silpti: nebekeltų galvos, nejudintų kojyčių, pradėtų sunkiau ryti ar kvėpuoti.

Anksti diagnozavus šią klastingą ligą, kūdikis jau nuo 14 gyvenimo dienos buvo pradėtas gydyti geriamais vaistais, o vėliau – suspėta laiku nupirkti ir suleisti vienkartinę brangiausio Lietuvos istorijoje kompensuoto genų terapijos vaisto infuziją.

Liga gali tykoti tyliai

„Net jei šeimoje niekada nebuvo sergančiųjų genetinėmis ligomis, rizika gimti su liga vis tiek išlieka, todėl labai svarbu retas ligas nustatyti iki pirmųjų požymių. Jei negydomos, tokios ligos gali sutrikdyti kūdikio vystymąsi ir lemti psichomotorinės raidos atsilikimą, sukelti smegenų pažeidimus ar netgi mirtį“, – sako Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centro Visuotinio naujagimių tikrinimo ir paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų diagnostikos laboratorijos vyresnioji laboratorinės medicinos gydytoja dr. Jurgita Songailienė.

Pavyzdžiui, reta genetinė liga – cistinė fibrozė – pažeidžia kvėpavimo, virškinimo, endokrininę ir kitas organizmo sistemas. Fenilketonurija negydant pasireiškia raidos sutrikimais, intelektine negalia, tačiau anksti paskyrus specialią dietą, galima išvengti ligos komplikacijų. Dėl galaktozemijos vystosi kepenų, inkstų nepakankamumas, katarakta, o negydant šios ligos, naujagimis gali mirti.

„Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centras yra vienintelis centras Lietuvoje, kuris vykdo Visuotinio naujagimių tikrinimo dėl paveldimų medžiagų apykaitos ligų programą. Ši programa pradėta kurti 1975 metais ir apima visą Lietuvą bei efektyviai funkcionuoja jau 50 metų.

Visuotinis naujagimių tikrinimas yra efektyviausia kada nors sukurta visuomenės sveikatos apsaugos sistema, kuri padeda kontroliuoti retas ligas“, – pabrėžia gydytoja.

Atsisakyti – pavojinga

Visuotinis naujagimių tikrinimas yra atliekamas visiems Lietuvoje gimusiems naujagimiams dar gimdymo namuose, pirmosiomis kūdikio gyvenimo dienomis, tad tėveliams patiems ištyrimu rūpintis nereikia.

Valstybinės ligonių kasos (VLK) duomenimis, praeitais metais visuotiniam naujagimių tikrinimui iš fondo skirta per milijoną eurų, suteikta daugiau nei 20 tūkst. paslaugų. Tačiau Santaros klinikų statistika rodo, kad pasitikrina ne visi. Kasmet patikrinama 99,3–99,8 proc. visų Lietuvoje gimusių naujagimių ir diagnozuojama 11–22 įgimtų retų ligų atvejų. Patikra nėra privaloma ir dalis tėvų atsisako naujagimio tikrinimo, pasirašydami atsisakymo formą.

„Kasmet registruojama 95–114 atsisakymų tikrinti naujagimį – tiek tėvų rizikuoja, kad paaiškėjus, jog naujagimis serga reta liga, ji nebus laiku diagnozuota ir nebus pradėta efektyviai gydyti. Retos ligos lieka neatpažintos, o ypač naujagimystėje pasireiškę simptomai gali būti priskirti kitoms ligoms“, – nerimą keliančiais duomenimis dalijasi dr. J. Songailienė.

Pagrindinė atsisakymo tikrintis priežastis ta, kad kai kurie tėvai nerimauja, jog kraujo paėmimas naujagimiui gali būti skausmingas. Tačiau medikai ramina, kad tai tik akimirka diskomforto, galinti apsaugoti nuo visą gyvenimą trunkančių sveikatos problemų. Tyrimas – labai objektyvus ir suteikiantis daug gyvybiškai svarbios informacijos.

„Raginame visus tėvus į visuotinę naujagimių patikrą žiūrėti atsakingai ir pasinaudoti nemokama galimybe ištirti savo mažylius. Ši patikra gali ne tik padėti anksti aptikti ligą, bet ir užkirsti kelią jos progresavimui bei sunkioms sveikatos komplikacijoms ateityje, taigi užtikrina efektyvesnį gydymą. Ankstyvas retų ligų gydymas apsaugo kūdikį nuo negrįžtamų sveikatos sutrikimų ir leidžia gyventi visavertį gyvenimą“, – sako VLK Paslaugų kompensavimo skyriaus vedėja Žydrūnė Baigienė.

Nuo kraujo mėginio iki gydymo

Naujagimių patikra atliekama atrankos principu – paprastai tarp trečios ir penktos gyvenimo paros kūdikiui iš kulniuko paimami keli kraujo lašai ir užlašinami ant specialios tyrimo kortelės. Jei laboratorijoje atliekant tyrimą nustatomi tam tikri biožymenų pokyčiai, leidžiantys įtarti ligą, pradedamas išsamesnis ištyrimas – atliekami papildomi laboratoriniai, klinikiniai ar molekuliniai genetiniai tyrimai, kad būtų patvirtinta arba paneigta įtariama diagnozė.

Konsultacijos metu gydytojas apžiūri naujagimį, gali pakartotinai paskirti kraujo ar kitus reikalingus tyrimus. Patvirtinus ligą, nedelsiant pradedamas gydymas ir, esant poreikiui, atliekami tolesni tyrimai, padedantys tiksliai nustatyti ligos priežastį.

VšĮ VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centro Visuotinio naujagimių tikrinimo ir paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų laboratorijos infografikas (iliustracijos autorė – Deimantė Braždžiūnaitė).